Ljubljana (MOREL)- »Do leta 2017 smo bolnikom s številnimi redkimi boleznimi lahko zgolj zdravili simptome, saj nismo imeli zdravil, ki bi spreminjala potek bolezni. Danes pa lahko nekatere bolnike pravočasno odkrijemo in zdravimo, zato se lahko usmerimo na preprečevanje zapletov bolezni in poskrbimo, da je bolezen čim blažja,« je nevrolog Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana, na matineji ob svetovnem dnevu redkih bolezni povzel položaj na področju redkih bolezni v Sloveniji.vDogodek je pripravilo Združenje za redke bolezni Slovenije, ki že vrsto let opozarja na pomen zgodnjega odkrivanja in obvladovanja redkih bolezni, pa tudi na izzive, s katerimi se srečujejo osebe z redkimi boleznimi in njihovi najbližji.
Nacionalni register nemalignih redkih bolezni Republike Slovenije
V prvem delu matineje so predstavili sistemsko ureditev redkih bolezni v Sloveniji, ki jo je v zadnjem letu zaznamovala vzpostavitev Nacionalnega registra nemalignih redkih bolezni Republike Slovenije. »Slovenija bo s tem imela enoten, centraliziran in dobro voden pregled nad redkimi nemalignimi boleznimi. Register bo lahko neposredno koristen za osebe z redko boleznijo, saj bo omogočal vpogled v pacientove podatke drugi ustanovi, če bo to potrebno za potek zdravljenja, na primer v urgentni situaciji. Poleg tega tudi družinskim zdravnikom omogoča vpogled, kaj se godi z njihovim pacientom,« je pojasnil Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana. Poudaril je neposredno korist registra za posameznika z redko nemaligno boleznijo, pa tudi za načrtovalce zdravstvenega varstva na državni ravni sistema, ZZZS in ministrstvo za zdravje, ki načrtujejo neprestano izboljševanje oskrbe ljudi z redkimi boleznimi.
Register vsebinsko vodi Pediatrična klinika, sicer pa je postavljen na serverjih Nacionalnega inštituta za javno zdravje (NIJZ), kjer so ga razvili v sodelovanju s Pediatrično kliniko in ministrstvom za zdravje. Jure Janet iz NIJZ je pojasnil, da je register nastal v okviru sistema e-zdravje in je del sistema zVem. »Gre za zelo varno platformo, hkrati pa je zelo preprost za uporabo in vnos podatkov. Uporabniki lahko izkoristijo tudi druge storitve, ki jih omogoča portal Zvem; recimo vnašalci podatkov lahko vidijo, katera zdravila oseba jemlje, omogoča pa tudi vnos genetskih informacij. Ker gre za spletno aplikacijo, omogoča dostop vsem, ki imajo pravice za to. Zaenkrat ga uporablja samo Pediatrična klinika, predvidevamo pa, da se bo krog uporabnikov širil,« je dejal Janet in poudaril, da gre za zgodbo o uspehu, kako lahko s sodelovanjem hitro pridemo do boljšega posredovanja informacij, pomembnih za obravnavo pacienta.
»Čeprav hemofiliki že imamo svoj register, zelo pozdravljamo širitev registra, saj rešuje našo skrb: ko hemofilika nezavestnega pripeljejo v urgentni center, nam ne piše na čelu, da imamo redko bolezen, zaradi katere ne smemo biti operirani brez transfuzije,« je dejal Jože Faganel, predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije.
Pediatrinja, subspecialistka za presnovne bolezni doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek iz Pediatrične klinike UKC Ljubljana je poudarila, da bo register redkih bolezni zaradi številčnosti in značilnosti redkih bolezni večji zalogaj kot register, ki obravnava zgolj eno bolezen. »Register je zaenkrat bolj epidemiološki, nadgradili pa ga bomo v klinični register, kar pomeni, da bo v njem zapisana življenjska zgodba vsakega bolnika: kako je zdravljen, kdo ga spremlja, dosežki zdravljenja, pa tudi načrti za obravnavo v prihodnosti,« je dejala.
Razširitev nabora presejalnih testov pri novorojenčkih
Register pa ni edina novost zadnjega obdobja na področju redkih bolezni. Slovenija je namreč razširila nabor presejalnih testov pri vseh novorojenčkih. »S širitvijo nabora redkih prirojenih bolezni, ki jih odkrivamo s presejalnimi testi za novorojenčke, bo Pediatrična klinika UKC Ljubljana ostala med tistimi centri v svetu, ki s presejanjem odkrivajo največje število prirojenih bolezni pri novorojencih in s tem omogočamo našim novorojencem s takojšnjo obravnavokar se da ugoden razvoj,« je poudaril pediater izr. prof. dr. Urh Grošelj s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Poudaril je pomen prepoznavanja potreb oseb z redkimi boleznimi, saj je vse več učinkovitih zdravil, ki lahko preprečujejo posledice teh bolezni.
Jože Faganel je poudaril, da je Slovenija ena redkih držav, ki to učinkovito izvaja že več desetletij poleg nekaterih drugih držav z javnim zdravstvenim sistemom in tako dosega skoraj popolno odkrivanje redkih bolezni ob rojstvu, mdr. tudi zato, ker praktično vse matere rojevajo v porodnišnicah, o čemer v ZDA ne moremo trditi. Doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek je dodala, da so bili vsi otroci, ki so bili novo odkriti po zaslugi programa presejanja novorojenčkov, sprejeti na njihov oddelek, ki ga zaradi širitve programa presejanja čaka živahno leto z novimi kadrovskimi izzivi.
Center za redke bolezni
Na Pediatrični kliniki so v zadnjem letu tudi ustanovili Center za redke bolezni, ki naj bi povezoval vse aktivnosti, ki se na tem področju odvijajo na kliniki, predvsem organizacijo dela interdisciplinarnih timov. Prof. dr. Grošelj je povedal: »Center pomeni celovito infrastrukturo za pomoč vsem otrokom z redko boleznijo, ki so obravnavani na Pediatrični kliniki, to pa je večina primerov pediatrične populacije z redko boleznijo v Sloveniji. Na centru so zaposleni tudi psihologi, ki bodo lahko pomagali osebam z redko boleznijo. Center koordinira tudi aktivnosti, povezane s presejanjem novorojencev, z novoustanovljenim nacionalnim registrom za redke bolezni in z vključevanjem v evropske referenčne mreže na področju redkih bolezni.«
Nacionalna kontaktna točka za bolnike z redkimi boleznimi
Na Pediatrični kliniki deluje tudi Nacionalna kontaktna točka za bolnike z redkimi boleznimi, ki je bila po besedah doc. dr. Žerjav Tanšek leta 2016 ustanovljena, da bi bolnike izobraževala o redkih boleznih. »Za bolj optimalno delovanje te spletne strani si želimo boljšo kadrovske podpore, saj imamo še veliko načrtov. Delovanje Centra in Nacionalne točke se prepleta in se bosta v bodoče združila. Center naj bi predvsem zagotavljal multidisciplinarno ekipo strokovnjakov, ki bi bolnikom z redkimi boleznimi pomagala s številnih vidikov ter sodelovala tako pri diagnosticiranju kot pri planiranju vodenja posameznika z redko boleznijo pri t.i. tranziciji k strokovnjakom za obravnavo odraslih,« je povedala Tanšek. Faganel pa je dodal, da si bolniki sploh ne želijo »tranzicije«, saj poteka v občutljivi dobi odraščanja. Zato bodo zagovarjali posnemanje t.i. »bernilskega modela« za cistično fibrozo, kjer so v center vključeni specialisti pulmologi tako za obravnavo otrok kot za obravnavo odraslih.
