Ljubljana (MOREL)- Mednarodni dan redkih bolezni je vsako leto na zadnji dan v mesecu februarju - vsake štiri leta je to prav na najredkejši dan, 29.februarja. Redke bolezni so kronične, napredujoče bolezni, povzročajo okvare in so pogosto življenjsko ogrožajoče. Večinoma so doživljenjske. So redke, a težave, ki prizadenejo mnoge ljudi so velike. Tudi med boleznimi srca in ožilja najdemo redke bolezni. Ena od njih je na primer transtiretinska amiloidoza srca (ATTR-CM), še premalo znana, pogostokrat prepozno diagnosticirana bolezen ter redke presnovne bolezni kot so nekatere dislipidemije.
Matija Cevc, predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije, KO za žilne bolezni, UKC Ljubljana je povedal, da so prvič dan redkih bolezni razglasili in tudi obeležili na prestopno leto, 29. februarja 2008. Od takrat dalje je vsak zadnji dan v februarju posvečen tem boleznim, še zlasti pa ob prestopnih letih, ko imamo »na razpolago« tudi redek dan to je 29. februar.
Kot redke bolezni veljajo tiste, ki prizadenejo relativno majhno število oseb a imajo, zlasti če ostanejo neprepoznane, hud potek ter so neredko smrtne. Za redko bolezen velja tista, ki jo ima do 5 na 10.000 oseb. Čeprav se te bolezni pojavljajo redko pa je zaradi njih prizadetih kar veliko ljudi saj je takih bolezni poznanih že več kot 6000 in po ocenah prizadenejo okoli 5 % svetovnega prebivalstva oz. okoli 300 milijonov prebivalcev našega planeta. Ker je približno 72 % redkih bolezni genetsko pogojenih, so zaradi njih pogosteje prizadeti otroci. Za redke bolezni je tudi značilno, da se jih relativno pozno prepozna saj zaradi njihove redkosti nanje ne pomislimo. V poprečju traja čas prepoznave pri odraslih okoli 7 let. To pa ima lahko tako za bolnike kot njihove svojce dolgoročne in usodne posledice.
Tudi na področju bolezni srca in žilja je kar nekaj takih bolezni. Ena od njih je na primer
Takotsubo kardiomiopatija ali »bolezen počenega srca«, ki se pokaže podobno kot srčni infarkt z bolečino, dušenjem in zmanjšano zmogljivostjo. Najdemo jo pri 1,5-3 osebah na 10.000 a kljub temu predstavlja kar 2% vseh akutnih koronarnih dogodkov. Kar nekaj redkih bolezni je takih, da povzročajo motnje srčnega ritma, na primer Sindrom Brugada pri katerem je prizadet prevodni sistem srca (kar povzroči motnje srčnega ritma in lahko pripelje do nenadne smrti), aritmogena kardiomiopatija, sindrom kratke ali pa dolge QT dobe (za 1 od 6 primerov smrti, pri katerem z obdukcijo niso našlo vzroka smrti, je kriva ta motnja), ki predstavljajo vzrok za nevarne motnje srčnega ritma in lahko povzroče nenadno smrt, pa tudi postopoma napredujoča bolezen Duchenova mišična distrofija, v okviru katere pride do prizadetosti srčne mišice. Med redke bolezni, ki pa ima v zadnjem obdobju nekoliko boljše obete, ker obstaja zanjo zdravilo tafamidis, spada tudi transtiretinska amiloidna kardiomiopatija. To je bolezen, pri kateri transtiretin, ki je sicer normalno prisotna transportna beljakovina v človeškem telesu, pospešeno razpada in se v obliki amiloida odlaga v različnih organih in tkivih. Pri gensko pogojeni in zato dedni obliki se bolezen kaže s prizadetostjo živčevja in postopoma vodi v invalidnost. Dedna oblika bolezni je zelo redka. Pri srčni obliki bolezni, ki je nekoliko pogostejša, pa ne gre za genetsko okvaro, vendar je molekula transtiretina kljub temu v tolikšni meri nestabilna, da postopoma razpada in se v obliki amiloida najizraziteje odlaga v srcu. Z leti tako postaja srčna mišica vse bolj toga, kar ovira normalno delovanje srca. Na diagnozo se pri bolnikih s srčnim popuščanjem posumi z ultrazvočno preiskavo srca, kjer vidimo zadebeljene stene levega prekata, ki jih spremlja prekomerna togost. Ker ima več kot polovica bolnikov več let pred nastopom srčnih težav zadebelitev karpalne vezi, je to pomemben opozorilni znak, da moramo pomisliti tudi na to obliko kardiomiopatije.
Matej Mlinarič, KO za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana je predstavil primer redke dislipidemije, pomanjkanje kisle lizosomske lipaze. Ocenjuje se da se bolezen pojavlja nekje na 1 na 40.000 do 1 na 300.000 ljudi. To pomeni, da je v Sloveniji vsaj 7 do 50 ljudi s to motnjo. Nezdravljena bolezen vodi do ciroze jeter in napredujoče ateroskleroze ter posledično prezgodnje smrti. Pri hitro napredujoči obliki, kjer je encimska, ki se pojavlja na 1:35000 ljudi (imenovana tudi Wolmanova bolezen) se smrt lahko pojavi že v prvem letu starosti. Motnja je genetska, da se izrazi klinična slika je potrebno, da oseba podeduje spremembo v genu LIPA po obeh starših. Zaradi genetske napake ja zmanjšana aktivnost encima kisle lizosomske lipaze, kar vodi do kopičenja holesterolnih estrov v makrofagih in hepatocitih. Jetra so zato povečana in ob napredovanju bolezni se pojavlja steatoza, fibroza, ciroza vse do odpovedi jeter. Jetrna prizadetost se pri tej bolezni kaže tudi s povišanimi jetrnimi encimi. Zaradi povišanih vrednosti holesterolov v krvi, pa so te osebe ogrožene tudi s srčno-žilnimi zapleti povezanimi z aterosklerozo. Prizadeta je lahko tudi nadledvična žleza, ki lahko slabše deluje in so osebe bolj ogrožene ob okužbah. Pri otrocih se lahko kaže začetek bolezni tudi kot slabše počutje, diareja, bruhanje in nenapredovanje na teži.
Na Pediatrični kliniki trenutno vodimo 4 paciente. Zdravljenje je predvsem simptomatsko, da se zmanjša komplikacije zaradi jetrne bolezni in srčno-žilnih bolezni. Obstaja pa tudi ciljana terapija z rekombinantnim encimom kisle lizosomske lipaze (sebelipaza alfa). Encimska terapija je na voljo tudi v Sloveniji, ob ustrezni indikaciji (hitronapredujoča ali napredujoča oblika). Encimsko zdravljenje pri hitronapredujoči obliki se je izkazalo za uspešno, na primer deklica v Angliji, ki je kmalu po rojstvu pričela z nadomestno encimsko terapijo je stara 8 let in živi dokaj normalno življenje. Nezdravljena pa bi verjetno umrla že pred prvim rojstnim dnevom.
Glede na ocenjeno pojavnost so v Sloveniji še neodkrite osebe, ki imajo to bolezen, torej še niso imele postavljene diagnoze. Ena izmed možnosti odkrivanja te bolezni je slovenski nacionalni program presejanja na družinsko hiperholesterolemijo v predšolskem obdobju, ko se ob povišanih vrednostih holesterola na sistematskem pregledu otroci napoteni na Pediatrično kliniko, kjer določimo ponovno celoten lipidogram in tudi jetrne teste. V primeru da je oboje povišano se opravi še genetska potrditev pomanjkanja kisle lizosomske lipaze. Te otroke potem tudi sledimo na naši kliniki. To je sporočila Sandra Kozjek. (konec)
