Ljubljana, 7. september 2018 (MOREL)– Danes je potekala predstavitev Nacionalnega programa presejanja novorojenčkov za vrojene bolezni. Ob tej priložnosti smo v UKC Ljubljana tudi uradno prevzeli opremo za diagnostiko dvajsetih presnovnih bolezni, ki jo je zagotovilo Ministrstvo za zdravje RS. Odprli smo laboratorij za izvajanje nacionalnega programa, ki pomeni pomemben korak v kakovosti zgodnjega odkrivanja bolezni otrok.
Novorojenčkom že sedaj tretji dan po rojstvu na rednem pregledu v porodnišnici odvzamejo nekaj kapljiv krvi in nato ugotavljajo, ali ima morda katero izmed dveh redkih bolezni (za dedno presnovno bolezen fenilketonirijo in za bolezni ščitnice). Od letošnje jeseni pa bodo po novem potekala testiranja za 20 redkih bolezni. Program je letos odobril Zdravstveni svet pri Ministrstvu za zdravje RS, ki ga je dodalo v splošni dogovor. Krilo ga bo obvezno zdravstveno zavarovanje. Nosilka programa je Pediatrična klinika UKC Ljubljana.
Novorojenčke presejalno testirajo za vrojene bolezni za kongenitalno hipotireozo, fenilketonurijo, bolezen javorjevega sirupa, izovalerično acidemijo, glutarično acidemijo tip I, glutarično acidemijo tip II, pomanjkanje zelo dolgoverižne acil-CoA dehidrogenaze, pomanjkanje dolgoverižne 3OH-CoA dehidrogenaze, pomanjkanje srednjeverižne acil-CoA dehidrogenaze, propionsko acidemijo, metilmalonsko acidemijo, pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze I, pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II, motnjo vnosa/transporta karnitina, pomanjkanje holokarboksilazne sintaze, pomanjkanje â-ketotiolaze, pomanjkanje 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze in tirozinemijo tip 1. Če se pri testiranju za vrojene bolezni zazna tudi druga vrojena bolezen, ki jo je mogoče zdraviti, se tudi za to bolezen izpelje nadaljnja diagnostika.
Testiranje za vrojene bolezni se opravi iz vzorca posušene krvi novorojenčka, odvzetega na posebnem filter papirju s črtno kodo. Vzorec krvi se odvzame najmanj 48 ur po porodu. Porodnišnica, ki odvzame vzorec krvi, poveže identifikacijske podatke novorojenca s črtno kodo na filter papirju, na katerem je odvzet vzorec krvi tega novorojenca in opravi vpis potrebnih podatkov v računalniški sistem. Porodnišnica zavedene vzorce krvi pošlje v Laboratorij za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Ta iz enega dela odvzetega vzorca opravi določanje presnovkov. Drugi del vzorca pošlje Službi za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, ki opravi analizo preostalih presnovkov in genetsko diagnostiko, vključno s sekvenciranjem DNA visoke zmogljivosti nove generacije.
Pediatrična klinika enoten izvid, pripravljen na podlagi ugotovitev Laboratorija za klinično radiokemijo Klinike za nuklearno medicino Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana in Službe za specialno laboratorijsko diagnostiko Pediatrične klinike, posreduje porodnišnici, ki je vzorec krvi novorojenca poslala. V primeru ugotovljene vrojene bolezni Pediatrična klinika o tem obvesti starše novorojenčka in jih povabi na pogovor in nadaljnjo obravnavo.
»Prošnjo, da bi ta presejalni test uvedli v Sloveniji, smo prvič vložili že pred 14. leti. Sedaj nam je uspelo. Program je potrjen, ministrstvo ga je dodalo v splošni dogovor za zdravstvo. Ključna je bila tudi nabava aparata za analiziranje vzorcev – masnega spektrometra in generatorja dušika z integriranim kompresorjem.
Medicina je v svojem napredku sproti odkrivala več presnovnih bolezni, ki se dajo zdraviti in za katere obstajajo testiranja preko odvzete krvi. Teh 20 bolezni, ki jih bomo od jeseni s presejanjem odkrivali pri slovenskih novorojenčkih, je torej skupina »bolezni presnove«, kjer zaradi napake v genu telo neke sestavine ne more razgraditi. Zato se v telesu kopičijo strupeni produkti, ki okvarijo posamezne organe – jetra, možgane, … . Za večino teh bolezni lahko v metabolni oziroma presnovni krizi otrok celo umre. Če pa že novorojenček ob rojstvu dobi pravo diagnozo, pa se da pomagati. Pozdraviti žal nobene od teh bolezni še ne znamo, to bo omogočila šele genska terapija. Ta pa se je tudi začela, imamo namreč že prvega otroka na genski terapiji.
Pomembno je zgodnje odkrivanje, ker lahko potem z nekaterimi boleznimi ljudje živijo popolnoma normalno, pri večini se da posledice ublažiti. Presejalni test bo pokazal le na sum za bolezen, to namreč še ne bo diagnoza. Na lažno pozitivne teste, ki pa jih je približno osem odstotkov, lahko vplivajo drugi faktorji: kot na primer nedonošenost, medenična vstava, težek porod, prejemanje kakšnih drugih zdravil, kakšna druga bolezen. Ob utemeljenem sumu bomo porodnišnicam sporočili rezultate in jih prosili, da otroka čim prej pregledamo na KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike, kjer bomo otroka dodatno pregledali, mu postavili diagnozo in pričeli zdraviti. Ocenjujemo, da bomo na leto odkrili približno 10 otrok s takimi boleznimi, ki jih bomo lahko zdravili, še preden bodo otroci imeli težave oziroma bi resneje zboleli. Ker imajo bolnišnice v Sloveniji več informacijskih sistemov, ki niso med seboj povezani, sedaj poteka tudi logistično povezovanje. Pričakujemo in upamo, da se bodo do konca meseca vse porodnišnice v državi povezale v enoten sistem,« je povedal prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., predstojnik KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni Pediatrične klinike in vodja nacionalnega programa.
Generalna direktorica Direktorata za javno zdravje pri Ministrstvu za zdravje RS, Mojca Gobec, dr. med., je povedala: »Zagotovljene so bile strokovne utemeljitve za ta program, ki jih je verificiral tudi Zdravstveni svet pri ministrstvu za zdravje. Ministrstvo je program potrdilo in ga skupaj z ZZZS umestilo v splošni dogovor. Dopolnjen je bil tudi pravilnik za izvajanje preventivnega zdravstvenega varstva na primarni ravni. Tako je program presejanja postal pravica naših otrok. Od sedaj naprej je potrebno sodelovanje vseh slovenskih porodnišnic. Ne smemo pozabiti, čému je program namenjen: pravočasnemu odkrivanju, svetovanju, boljšemu zdravljenju in lažjemu sprejemanju nadaljnjih odločitev staršev. Program potrjuje, da smo država, kjer je zdravstveno varstvo naših otrok na izjemno visokem nivoju.« To je sporočila Služba za odnose z javnostmi UKC Ljubljana. (konec)
